广东省精准医学应用学会

全国首个高通量基因测序项目分类标准在粤发布

发布时间:2023年07月25日 来源:省精准医学应用学会 【字体:

7月22日,国内首个对高通量基因测序进行全面、系统化分类的团体标准《高通量基因测序项目分类》在广州正式发布。

该标准首次厘清了高通量基因测序检测项目在临床应用中的分类原则和分类类别,有望为高通量基因测序技术临床应用分类监管和价格形成机制提供有益的参考,同时可为企业产品研发路线提供指引,促进高通量基因测序技术在肿瘤、产前、遗传病和感染疾病等领域的研究和应用,为科技创新、产业发展和健康中国建设助力 。

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《高通量基因测序项目分类》团体标准发布仪式

省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚介绍,这个团体标准由省精准医学应用学会提出,中山大学孙逸仙纪念医院牵头主编,多家高水平医院联合因美纳、泛生子、贝瑞和康、华大基因、达安基因等基因检测领域的多家龙头骨干企业共同编写,在全国率先对高通量基因技术分类进行了系统化分类,以期对规范、引领、推进基因检测技术研究和应用起到积极作用。

《高通量基因测序项目分类》团体标准主编、省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授介绍,随着精准医学的发展,作为精准医学领域核心技术的高通量基因测序已越来越广泛地应用于临床实践。但高通量基因测序技术多样且复杂,各种测序名称也是五花八门,缺少系统化的技术分类指引。省精准医学应用学会洞悉行业需求,积极推进高通量基因检测领域标准规范的制订,广泛凝聚高水平医院的检验、临床、物价收费专家以及政策研究机构、基因检测企业的专家共同组建标准编制团队,标准编写小组历时近2年,经过多轮讨论、数十次修改、数易其稿,对高通量基因测序检测项目在临床应用的分类予以了明确,不仅为行业内的应用方、研发方等提供了清晰指引,也为政府部门进一步规范临床应用、推进高通量基因检测的价格形成机制提供了重要参考。

国家卫健委医政司副司长李大川以视频方式出席发布会, 广东省民营医院和卫生社团组织联合党委专职副书记邓林峰、因美纳(中国)科学器材有限公司销售副总裁马海燕出席发布会并致辞,广东省人民医院总会计师郑阳晖做介绍。

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此标准可在全国团体标准信息平台查询获得

发布会后,《高通量基因测序项目分类》标准解读会以线下、线上相结合的方式进行,引起行业关注,实时收看人次近万人。因美纳(中国)科学器材有限公司熊丽博士、中山大学附属第三医院章钧博士分别就高通量基因测序项目在肿瘤、遗传病领域的应用分类标准进行了专业解读。 

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