关注无创产前检测技术的拓展应用,学会团体标准工作持续发力
9月22日,由广东省精准医学应用学会副会长单位广东省妇幼保健院提出的《基于孕妇外周血血浆游离DNA的无创产前检测胎儿基因组疾病技术规范》团体标准项目提案,经学会团体标准委员会审查通过正式立项,并于同日在全国团体标准信息平台发布立项公示。该标准是学会第六个立项的团体标准,将对基于孕妇外周血血浆游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术拓展应用于拷贝数变异(copy number variation,CNV)筛查项目进行规范,包括对检测前后的遗传咨询、技术指标、报告内容和标准、质量控制等内容方面进行界定和梳理,推动胎儿无创CNV筛查技术临床应用,对预防出生缺陷意义重大。