广东省精准医学应用学会

《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准公开征求意见
遗传咨询和报告的团体标准,引起行业关注

发布时间:2020年08月10日 作者:小准 来源:省精准医学应用学会 【字体:

近日,广东省精准医学应用学会在全国团体标准信息平台上发布了《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准征求意见的函,向全社会公开征集意见。

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这一团体标准的制订引起行业高度关注

随着基因包(panel)测序、临床/医学外显子组测序(clinical /medical exome sequencing)、全外显子组测(whole exome sequencing)甚至全基因组测序(whole genome sequencing)等下一代测序(Next Generation Sequencing, NGS)技术在临床的广泛应用,疾病诊断、治疗和预后都得到了更丰富、更精准的提示和建议。在产前诊断领域,近年来也有逐渐增多的基于外显子组测序(exome sequencing, ES)技术的应用尝试。

虽然国外针对这些技术的临床应用出台了相关指南、共识以及联合声明,但目前国际上对这些技术在胎儿产前诊断应用中的很多方面,如检测方案、数据解读、结果报告等还处于摸索和循证阶段。同时,目前国内对ES的产前诊断应用缺乏专家共识或指南,针对具体操作过程中诸如知情告知的主要覆盖内容、数据分析的流程、结果的解读、报告的撰写及遗传咨询等方面均亟需细化。

因此,这个团体标准从立项之初,便引起了行业的高度关注,国内外专家纷纷与编写小组联系,表达了对制订这一团体标准的高度认同和支持。行业专家们的支持,给编写小组添加了动力,同时也激励着编写小组要以更高效率、更高质量的标准完成这个团体标准的制订。

严谨、科学地加快标准制订工作

《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准由广东省妇幼保健院提出并负责主编,于6月8日获得广东省精准医学应用学会立项,广东省精准医学应用学会遗传病分会主委、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华担任主编。标准起草单位还包括广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、中山大学附属第一医院等国内权威医疗机构,华大基因、嘉检医学、贝瑞和康等遗传检测领域的龙头企业,以及贝勒医学院等国外行业知名机构。

标准起草工作组以国内外最新指南及专家共识为参考的前提,结合我国的实际情况,从ES在产前诊断中的临床应用细节展开编制,重点对产前外显子组测序的检测前咨询要点、数据分析流程、报告标准及内容和检测后咨询等提供技术层面建议,以期达到ES在产前诊断中规范应用的目的。

6月29日,编写工作组在广东省精准医学应用学会召开第一次标准制订工作会。

8月7日,编写工作组在广东省精准医学应用学会召开第二次标准制订工作会。标准起草工作组对当前的标准内容进行了细致梳理和深入讨论。工作组成员广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华、分子遗传组技术负责人张彦、广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验室主任刘维强、中山大学附属第三医院产前诊断负责人章钧、中山大学附属第一医院产前分子遗传实验室负责人林少宾等莅临学会参加会议,广州嘉检医学检测有限公司总经理张巍、深圳华大基因股份有限公司黄辉、北京贝瑞和康生物技术有限公司任志林等通过线上形式参加会议。广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚出席并主持本次会议。

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标准制订线上线下工作会

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团体标准主编、广东省精准医学应用学会遗传病分会主委、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华担任

尹爱华主任提出,编写工作小组要认真梳理、科学吸纳行业的反馈意见,加快工作进度,对团体标准草案进行系统化、科学的修改、完善,力争在9月正式发布并同时开展团体标准的培训。

持续推进精准医学领域标准化工作的发展

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广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚

据悉,广东省精准医学应用学会已正式发布《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》和《精准健康管理体系》等2个团体标准,同时《药物代谢相关基因检测前告知专家共识》、《精准护理体系》、《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》等3个团体标准处于立项研制阶段。

孙炳刚介绍,广东省精准医学应用学会团体标准制修订将以精准医学为核心,范围包括精准医学通用术语、精准医学相关产品标准、精准医学相关产品生产规范、精准医学相关技术标准、诊疗指南、精准医学管理体系、服务质量评价等管理标准,以及其他精准医学相关标准。团体标准将在学会成员中约定采用或由省内外机构自愿采用,并积极向省政府有关部门推荐,供政府部门在行政管理中采用。对于实施良好的团体标准,将积极促进将团体标准提升为国家标准、行业标准或地方标准。

相关链接:关于团体标准《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》征求意见的函

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