各有关单位和个人：

为规范、推进我国产前遗传学诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(ROH)的数据分析解读及报告流程，提升产前遗传学诊断及咨询的水平，由广东省精准医学应用学会提出、广东省妇幼保健院等相关单位起草的《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》团体标准即将正式发布。

为推进上述团体标准在业内的普及，促进相关专家共识在产前遗传学诊断领域的推广，广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院将共同举办“产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范”团体标准专项培训，于2020年5月16日在线直播培训的方式召开。现将有关事项通知如下：

一、组织架构

主办：广东省精准医学应用学会

承办：广东省妇幼保健院

二、培训对象

培训对象范围为从事临床基因检测、临床遗传咨询、产前诊断及相关技术和管理人员。

三、培训内容

(一)产前CNV与ROH诊断的临床意义与局限性

(二)产前CNV/ROH临床应用存在的问题及规范化的必要性

(三)产前CNV/ROH临床应用前、应用中的质控及报告发放后的随访

(四)Clingen对CNV的评分系统应用注意事项

(五)CNV的分析和报告流程

(六)嵌合体、意外发现和外显不全CNV等的分析和报告流程

(七)对ROH/UPD的分析和报告流程

四、培训时间

2020年5月16日(星期六)全天

上午9:00至12:00；

下午14:00至17:30。

五、培训方式及费用

(一)本次培训不收取任何费用，采用在线直播培训的方式进行。电脑端请点击以下链接地址：https://live.pinzhi2019.com/watch/1558664；移动端请扫描以下二维码进入直播间。直播间将在5月16日上午8:55开启。

培训直播二维码

(二)参加培训的学员请扫描以下二维码，关注学会公众号，在公众号页面回复“0516”(不含引号)，获取培训群二维码，可入群参加交流、提问、获取课件及收看回放。

学会公众号

六、有关事项

参加培训或培训过程中如遇到技术问题，请与学会工作人员联系。

联系人：

廖 聪：020-87001157

杨剑锋：020-87001609

附件：培训议程

广东省精准医学应用学会

2020年5月13日