广东省精准医学应用学会

关于举办产前遗传学诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(ROH)数据解读和报告规范的专家共识团体标准专项培训的预通知
粤精准医函〔2020〕36号

发布时间:2020年04月24日 作者:省精准医学应用学会 来源:省精准医学应用学会 【字体:

各有关单位和个人:

为规范、推进我国产前遗传学诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(ROH)数据解读及报告,提升产前遗传学诊断及咨询的水平,由广东省精准医学应用学会提出、广东省妇幼保健院等相关单位起草的《产前遗传学诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(AOH)数据解读及报告规范的专家共识》团体标准即将正式发布。

为推进上述团体标准在业内的普及,促进相关专家共识在产前遗传学诊断领域的推广,广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院将共同举办“产前遗传学诊断拷贝数变异(CNV)和纯合状态(ROH)数据解读及报告规范的专家共识”团体标准专项培训。现将有关事项通知如下:

一、组织架构

主办:广东省精准医学应用学会

承办:广东省妇幼保健院

二、培训对象

培训对象范围为从事临床基因检测、临床遗传咨询、产前诊断及相关技术和管理人员。

三、培训内容

(一)产前CNV/ROH临床应用存在的问题及规范化的必要性

(二)产前CNV/ROH临床应用前、应用中的质控及报告发放后的随访

(三)Clingen对CNV的评分系统应用注意事项

(四)CNV的分析和报告流程

(五)嵌合体、意外发现和外显不全CNV等的分析和报告流程

(六)对ROH/UPD的分析和报告流程

四、培训时间

2020年5月16日(星期六)全天

上午9:00至12:00;下午14:00至17:30。

五、培训方式及费用

(一)本次培训不收取任何费用,采用在线直播培训的方式进行。

(二)参加培训的学员请先扫描以下二维码,关注学会公众号,在公众号页面回复“0516”(不含引号),获取培训群二维码。后续关于直播平台和观看方式等信息,将在培训群内通知。

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学会公众号

六、有关事项

参加培训或培训过程中如遇到技术问题,请与学会工作人员联系。

联系人:

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