4月27日，省医学会医学学术直通车—罕见病学揭阳行在揭阳市人民医院举行。本次学术交流活动由省医学会主办，省罕见病学分会承办，并得到了广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、揭阳市罕见病分会、揭阳市人民医院的协办支持。会议吸引了来自揭阳市及周边地区多家医院的约80名医务工作者参与。

活动由揭阳市医学会罕见病学分会主任委员、揭阳市人民医院神经内科黄晓新主任主持。揭阳市卫健局邝桂生科长、揭阳市医学会王彦波会长、揭阳市人民医院林卫涵副院长及省医学会罕见病学分会张文主任委员等嘉宾发表了热情的欢迎致辞。张文主任委员特别强调了提高医务人员对罕见病的认识和诊断能力的重要性，以促进揭阳市乃至潮汕地区罕见病诊治水平的提升。

本次会议聚焦罕见病学领域，通过一系列专题讲座和病例分析，为医务工作者提供了深度学习的机会。专家们分享了包括杜氏肌营养不良症（DMD）、视神经脊髓炎（NMOSD）、性发育异常、内分泌与遗传代谢病的特殊面容识别，以及努南综合征的诊治进展等关键议题。此次学术活动课程紧凑、内容丰富，专家们结合经典病例进行了深入浅出的分析，为临床医务工作者提供了一场知识盛宴。此次活动不仅加强了各单位间的合作交流，还提高了医务人员对罕见病的认识，规范了罕见病的诊治流程，拓宽了诊治思路，减少了误诊误治，为推动当地罕见病诊疗技术的发展做出了贡献。