3月2日，由省药学会主办、省药学会罕见病专家委员会、南方医科大学南方医院、广州医科大学附属第一医院、中山大学孙逸仙纪念医院、广州市妇女儿童医疗中心承办的“2024年广东省药学会罕见病专家委员会学术年会”在广州顺利召开，会议邀请了知名罕见病临床多学科、药学和药效经济学，以及检验、基础研究、药品流通等相关专家进行专题讲座，交流罕见病诊疗进展，解析罕见病相关政策，促进罕见病临床诊疗和用药保障水平的提高，本次会议的主题是“Share Your Colours”——分享你的色彩，呼吁社会各界共同关注并保障罕见病患者这一困难群体，让他们的生命绽放更多色彩。省药学会罕见病专家委员会（以下简称“罕见病专委会”）以“医药融合”为特色，鼓励医生和药师共同参与各病种学组的发展与交流，每年都在罕见病日前后开展学术年会。

 会议现场

省药学会陈民喜书记兼执行秘书长为大会致辞，他充分肯定了罕见病专委会自成立以来的一系列工作，包括开展多项罕见病相关的会议、宣传活动、设计开发“广东省短缺药品供应保障”罕见病用药App、“罕见病用药”小程序，组织编写、发布《罕见病超药品说明书用药专家共识》等。他希望社会可以凝聚更多力量，让罕见病患者早日得到“病有所医、医有所药、药有所保”的理想局面。

罕见病专委会顾问、广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授指出，广东省的罕见病诊疗能力目前排名全国第一，拥有数量最多的开设罕见病门诊的医院，95%的罕见病病人能在省内看病，下一步则需要提高诊疗质量。刘丽教授认为，罕见病要走集中诊断、给治疗方案的模式，实行分级诊疗，基层医院可以输送给上级医院明确诊断后制定治疗方案或远程会诊，在基层医院治疗并定期反馈。

中国罕见病联盟李林康秘书长致辞指出，近年来国家和政府逐渐加大在提升罕见病诊疗能力、保障药物供给、药品审评审批等方面的投入，做了很多工作。他感谢罕见病专委会所做的工作，中国罕见病联盟将和罕见病专委会及所有罕见病的医药工作者一起，共同推动罕见病诊疗和防治保障工作向前迈进。

罕见病专委会主委、南方医科大学南方医院孙竞教授表示， 2024年专委会的重点工作是继续完善“广东省罕见病超说明书用药目录”、罕见病药品小程序联动检测、推动科研项目研发等，帮助患者实现“早筛、早诊、早治”。罕见病患者少，懂罕见病的医生更少。孙竞教授称大多数医生缺少罕见病诊疗知识，罕见病专委会在积极鼓励、帮助资深医生进一步提高医疗水平。

会上，北京大学医药管理国际研究中心史录文教授、北京锦篮基因的董小岩教授、南方医科大学南方医院药学部主任李亦蕾教授、暨南大学南方药物经济学与卫生技术评估研究所张田甜教授分别带来了“完善罕见病用药筹资与支付体系”“SAM与IOPD等罕见病的基因治疗临床研究新进展”“罕见病药物综合评价实践与思考——血友病用药”“药物经济学与罕见病药物价值评估”的课题分享。另外在热点大咖讨论环节更是联合医学、药学、药物经济、药品流通、药企、病友等代表共同探讨针对罕见病药品的用药可及性，以及改善罕见病患者的用药负担等热点问题，共同探讨如何为罕见病患者用药打通最后一公里。

当天下午还举办了三个分会场，各位专家齐聚一堂，对各类罕见疾病的研究、诊断、治疗等问题进行深入探讨，并分享相关领域的前沿知识和经验。