省药学会第一届儿童内分泌遗传代谢专家委员会自2023年2月成立以来，通过多场学术会议、大众科普等形式促进儿童内分泌临床与药学专家共话用药安全与管理。2024年3月17日，由省药学会主办、省药学会儿童内分泌遗传代谢专委会承办、中山大学附属第三医院协办的“儿童内分泌遗传代谢专家委员会学术年会暨继续教育学习班”在广州顺利召开。本次年会分罕见病、性发育、生长迟缓、糖尿病等专题开展，旨在推进儿童内分泌临床专家与药学专家共话交流、提升省内儿童内分泌领域诊疗水平。

会议首先由专委会主任委员、大会主席朱顺叶教授致欢迎辞，朱教授总结了专委会自成立以来在学术交流、帮扶基层、科普教育等方面的工作情况，并表达了对参会专家的欢迎和对专委会今后发展的期望。

大会非常荣幸地邀请到广东省药学会副理事长兼秘书长郑志华致辞，郑秘书长指出儿童内分泌遗传代谢专业的医疗资源是广大人民群众就医的迫切需要，特别是本专业经常涉及超说明书用药，加强该专业的医疗用药规范是非常有意义的工作，郑秘书长殷切期待专委会今后在改变中国超说明书用药的观念、推动相关政策和法规的完善等工作中做出自己的贡献。

本次会议邀请到多位省内的专家学者进行精彩的学术讲座。中山大学附属第三医院麦海燕教授带来“罕见病合理用药”的讲座，麦主任介绍了我国目前已有45种罕见病用药被纳入国家医保药物目录，分析了罕见病的药学服务应包括药物可及性、用药管理等，广东省药学会罕见病用药小程序是目前罕见病药学服务地区模式创新的一大亮点，最后，麦主任以生长激素用于Prader-Willi综合征治疗作为例子分享了在儿童罕见病用药方面的探索经验。中山大学附属第三医院的朱顺叶教授作了“Prader-Willi综合征的诊治进展”的讲座，朱教授从PWS的发病机制、临床表现、诊断标准、分子遗传学检测等方面的最新进展进行了详细的讲述，并重点强调了PWS治疗中的多学科综合管理和合理用药问题。广州市妇女儿童医疗中心的曾春华教授带来了“儿童佝偻病的遗传学病因及诊治进展”，曾教授详细地讲述了佝偻病的主要发病机制为钙磷失衡，根据矿化不足的主要矿物质分类可分为低钙性、低磷性佝偻病，遗传性佝偻病的遗传学病因较复杂，易漏诊，需通过基因检测明确，另外，他还详细讲述了佝偻病的治疗进展，强调了治疗过程中磷酸盐制剂使用的注意事项，并介绍了布罗索单抗治疗的遗传性低磷性佝偻病的新进展。中山大学附属第一医院的李燕虹教授作了“AMH和抑制素B测定在儿科临床中的应用”的讲座，李教授详细介绍了AMH和抑制素B的来源和生理功能，以及儿童参考值，并为大家讲述了AMH和抑制素B在性发育异常的评估和诊断、性腺储备功能的评估以及中枢性性早熟的诊断和评估中的作用。

接着进入到特纳综合征专题，中山大学附属第一医院的刘辉教授作了“特纳综合征的骨骼发育问题”的讲座，刘教授讲述了特纳综合征患者较常出现的骨骼发育畸形，包括中轴骨发育畸形、四肢骨发育畸形、骨密度降低等，强调在特纳综合征等多学科综合管理中，骨骼异常的监测十分重要。中山大学附属第三医院的唐本玉主治医师作了“特纳综合征的行为心理问题”的讲座，他介绍了特纳综合征患者存在心理问题、行为问题、认知障碍等问题的高风险，同时详细讲述了相关问题的行为干预以及雌激素诱导青春期发育可能带来的认知行为获益。中山大学附属第一医院的李宇彬教授作了“特纳综合征生殖力保护”的讲座，介绍了特纳综合征的自然生殖力状况，重点讲述了生殖力保存评估指标，详细介绍了特纳综合征生殖力保存方法选择，包括卵子/胚胎冷冻、卵巢组织冷冻等，以及进行生殖力保存前需详细评估有无心血管等方面禁忌证。

在生长迟缓专题的学术讲座上，中山大学附属第三医院的牟一坤主任作了“儿童慢性肾脏病合并生长迟缓的诊治进展”的讲座，介绍了慢性肾脏病（CKD）的概念以及分期，重点讲述了CKD合并生长迟缓的机制，强调对慢性肾脏病的儿童，要定期进行生长发育的评估，以及时发现生长迟缓等并发症，当合并生长迟缓时，应采取综合的治疗措施。中山大学附属第一医院的陈攀教授带来了“医院药品控费实践与探索”的药学管理专题讲座，他根据其实践经验，提出药品费用管控思路应包括优化药品结构、促进合理使用等方面，具体的措施包括对异常用药的监控、快速及时干预、本地信息化功能布局、专项管控贯彻执行等。中山大学孙逸仙纪念医院的梁立阳教授作了“儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023）解读”，根据我国特发性矮小2023年最新指南内容结合个人丰富的诊治经验，进行了指南的解读，ISS的定义是指目前病因不明的异质性的矮小，在诊断过程中尽可能确定导致身材矮小的病因非常重要，因此对ISS患儿应进一步加强遗传学研究，而GH治疗ISS患儿可有效改善身高，但GH在ISS儿童中的使用存在一些局限和不确定性，必须个性化治疗。

在糖尿病专题的学术讲座上，中山大学附属第三医院的林娟主治医师介绍了“1型糖尿病合并肝功能异常的诊治”，她以真实病例引入课程主题，分析了1型糖尿病合并糖原性肝病的发病机制，重点讲述了1型糖尿病合并肝功能异常的鉴别诊断，并分享了多个国内外所报道的糖原性肝病典型病例的诊治。中山大学附属第六医院的高旻教授作了“临床常用胰岛素种类及使用”的讲座，回顾了胰岛素在临床中使用的历史，介绍了常用胰岛素的分类及各种不同类型胰岛素的特点，并详细讲述了胰岛素与其他药物的相互作用、肝肾功能不全患者的用药、儿童患者的用药等胰岛素临床用药等特殊情况。中山大学附属第三医院的李茵雅主治医师介绍了“1型糖尿病合并生长迟缓的诊治”，重点讲述了T1DM儿童合并生长迟缓的治疗，介绍了目前在T1DM儿童中使用rhGH治疗的难点和困境。