6月29日，《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准编写工作组在广东省精准医学应用学会召开标准制订工作会，讨论明确了标准制订的任务分工，梳理和研究了标准的主要内容和关键章节。编写工作组成员、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华，广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验室主任刘维强，中山大学附属第三医院产前诊断负责人章钧，中山大学附属第一医院产前分子遗传实验室负责人林少宾等参加会议。省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚出席会议，并就团体标准制订工作进行了介绍。

《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准是广东省精准医学应用学会第4个立项的团体标准，由学会副会长单位广东省妇幼保健院提出并主编，旨在对靶向外显子组的高通量测序技术在产前遗传咨询过程中的知情告知细节、数据的详细分析流程，尤其是结果如何报告、解读、撰写及遗传咨询等方面进行规范。

工作会议现场

与会专家各抒己见，全方位界定产前测序遗传咨询报告规范

会议上，来自主编单位广东省妇幼保健院的张彦博士对标准的初稿进行了介绍，各专家分别对标准版本问题、检测前咨询要求、标本质量评估标准、产前外显子组测序的室内质控、室间质评要求、变异结果报告建议等章节内容进行讨论。

与会专家一致同意，在知情同意书上明确报告周期时限，保障遗传咨询和决策有足够的应对时间，同时在知情同意书上明确告知父母相关限定的检测和报告内容，以免增加父母焦虑。另外，鉴于目前国内暂无统一的实验室自建方法(LDT)相关管理体系，对于如何有效落实室间质评，也将会在本标准里进一步明确。关于变异结果报告建议的内容，与会专家一致认为，报告范围须限定于表型和基因型关系证据充分的基因范围，其他基因当作意外发现来报告，并在附录上增加限定的表型和基因型有明确关系的基因范围；对于临床意义不明的变异报告，需进一步细致的划分不同情况，进而确定是否纳入报告建议中。

据悉，此次专家研讨会明确了本团体标准制订工作的任务分工，标准起草工作组计划将于3个月内完成对初稿的修改，届时将召开共同起草人会议并发布有关征求意见稿。

推动产前测序应用规范，保障胎儿利益和避免医患问题

当下靶向外显子组的高通量测序(next generation sequencing，NGS)技术已在产前诊断、儿科、辅助生殖等多个医学领域广泛应用，然而行业内却无统一的标准或者共识，而对报告的解读直接关系到一个胎儿的存活和整个家庭的幸福，错误的报告带来的损伤不可估计，甚至会造成不必要的医患纠纷。

秉承着医者的责任和担当，尹爱华牵头发起了《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准的制定。尹主任指出，本次团体标准的研制不能仅停留在谋共识、发文章的阶段，而是要真正落实到临床应用中。因此，本标准的内容中将从临床应用的实际出发，对产前外显子组测序的遗传咨询、报告规范以及临床随访等环节作出明确的要求，重点明确检测和报告的范围，切实保障胎儿利益，避免医患问题。

尹爱华主任一直致力于推进产前诊断行业的规范化，之前由其牵头主编的《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》团体标准也已在今年6月份正式发布，成为广东省精准医学应用学会首个团体标准。