6月8日，由广东省精准医学应用学会副会长单位广东省妇幼保健院提出的《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准项目提案，经学会团体标准委员会审查通过正式立项，并于同日在全国团体标准信息平台发布立项公示。该标准是学会第四个立项的团体标准，将对靶向外显子组的高通量测序技术在产前遗传咨询过程中的知情告知细节、数据的详细分析流程，尤其是结果如何报告、解读、撰写及遗传咨询等方面进行界定和梳理，将对规范产前外显子组测序临床应用，推动遗传咨询应用和发展起到重要作用。

《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准的立项公告在全国团体标准信息平台上发布

本团体标准主编是广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华。学会之前正式发布的首个团体标准《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》也是由尹爱华主任牵头编制。

尹爱华主任

近年来，靶向外显子组的高通量测序(next generation sequencing，NGS)技术已在产前诊断、儿科、辅助生殖等多个医学领域广泛应用，为临床提供了更丰富、更精准的遗传检测手段、辅助诊断信息以及临床干预方案。

然而，不同的机构由于技术能力不一，对该技术的应用尤其是报告解读及撰写存在非常大的差异，对临床和病人造成非常大的困扰。与此同时，检测前后的遗传咨询也缺乏相应的规范，可能造成理解偏差和医患矛盾，甚至导致错误引产和过度诊疗的结果。目前国内对产前外显子组靶向NGS的应用暂无专家共识或指南，针对具体应用过程中的知情告知细节、数据的详细分析流程，尤其是结果如何报告、解读、撰写及遗传咨询等方面均亟需细化。因此，尽快规范外显子组NGS技术的数据分析和结果解读流程以及遗传咨询并形成省内统一的标准，是一件非常紧迫且必要的事情。

鉴于此，本标准计划以国内外最新相关指南和专家共识为参考的前提下，结合我国我省实际情况，针对产前诊断中NGS技术的临床应用展开讨论，重点对报告标准及报告内容等提供技术层面的建议，先期在省内达到规范外显子组NGS技术在产前诊断中的应用，给广大产前诊断业内人员一个明确的指导，进而让更多人受益此技术。

推进精准医学团体标准建设，学会标准化工作初见成效

为贯彻落实《国务院关于印发深化标准化工作改革方案的通知》(国发〔2015〕13号)要求，广东省精准医学应用学会作为全国首家省级精准医学专业社团，一直致力于政产学研用融合发展，高度关注精准医学标准体系的构建和推进。2019年6月，学会根据《中华人民共和国标准化法》和国家标准化管理委员会、民政部《团体标准管理规定》等法律法规，先后组织制订了《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》和《广东省精准医学应用学会团体标准经费管理细则(试行)》，同时成立了学会标准委员会秘书处办公室，启动了学会团体标准委员会的组建工作，并于第一届常务理事会第八次会议上通过了首批委员的名单，正式启动了团体标准制修订工作，旨在充分发挥学会多领域专家资源优势，融合资源，不断推进精准医学标准体系建设。

据学会常务副会长兼秘书长孙炳刚介绍，学会团体标准制修订将以精准医学为核心，范围包括精准医学通用术语、精准医学相关产品标准、精准医学相关产品生产规范、精准医学相关技术标准、诊疗指南、精准医学管理体系、服务质量评价等管理标准，以及其他精准医学相关标准。团体标准将在学会成员中约定采用或由省内外机构自愿采用，并积极向省政府有关部门推荐，供政府部门在行政管理中采用。对于实施良好的团体标准，将积极促进将团体标准提升为国家标准、行业标准或地方标准。

目前，学会已正式发布《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》和《精准健康管理体系》两个团体标准，而本次立项的《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》以及年初立项的《药物代谢相关基因检测告知规范》亦已启动编制工作，皆有望于今年全部完成正式发布。