5月15日，全国首个精准医学领域的团体标准——《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》，由广东省精准医学应用学会正式发布，并在全国团体标准信息平台经审核后公布。这也是广东省精准医学应用学会大力推进精准医学标准化体系建设的首个团体标准。

该团体标准填补了国内产前遗传学诊断的规范化空白，规范了产前遗传学诊断中拷贝数变异(CNV)与基因组纯合区域(ROH)的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求，适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。

该团体标准由广东省妇幼保健院主编，广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心等多个单位共同参与起草。标准起草工作组由广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华领衔，广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验室刘维强博士等多位产前遗传学专家主力执笔。

该标准从酝酿到发布前后历经3年，经过起草工作组成员不懈努力和精心编著，结合社会各界的修改意见，于日前正式通过广东省精准医学应用学会团体标准委员会审查工作组的审议，获批准正式发布，成为学会首个团体标准。

尹爱华，广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员，广东省妇幼保健院医学遗传中心主任

标准有助于规范、促进产前遗传学诊断技术临床应用

近年来，染色体微阵列分析(CMA，Chromosomal Microarray Analysis)技术、基于高通量测序平台的拷贝数CNV变异分析(Copy Number Variation，CNV-seq)技术已在产前诊断、儿科、辅助生殖等多个医学领域广泛应用，但针对具体应用过程中知情告知细节、数据的详细分析流程，尤其是结果如何报告、解读、撰写及遗传咨询等方面均亟需细化，有必要对CMA/CNV-seq技术在产前遗传学诊断的应用管理、数据分析以及报告内容等进行规范和统一，以促进相关技术在临床应用上的普及，让更多人能因此受益。

鉴于此，该标准起草工作组以国内外最新指南及专家共识为参考的前提，结合我国和广东的实际，针对产前诊断CMA/CNV-seq技术的临床应用展开讨论，重点对拷贝数变异(CNV)与基因组纯合区域(ROH)的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求等提出技术层面的规范化建议并作出相关规定，适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用CMA/CNV-seq对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。

该标准可以让不同的临床实验室的拷贝数变异和纯合区域的解读和报告尽可能建立在同样的客观性较强的标准上，通过该标准制定的规范化操作及解读标准可以提高临床报告准确性及客观性，减少模糊性结论，降低临床医生的决策难度，降低患者不必要的临床风险。因此，该标准的发布实施将有助于促进产前诊断CMA/CNV-seq技术在临床应用上的普及。

精准医学标准规范缺失，亟需社会各界共同努力

精准医学是一门多学科融合的新兴技术，涉及到医疗卫生、生命组学、生物技术、药物研发、大数据、人工智能等多个领域。近几年，我国精准医学得到了蓬勃发展，特别基因科技某些领域暂时处于国际领先地位。但正因为属于新兴科技，其在研究和应用领域的标准还处于严重缺失状态，影响着医疗安全和产业发展，已成为制约着精准医学水平提高的瓶颈，特别是在基因检测技术、药物基因组学应用、临床应用、影像AI、质控体系等方面的标准、规范、指南亟需不断建立健全。

据广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚介绍，学会作为全国首家省级精准医学专业社团，一直致力于政产学研用融合发展，高度关注精准医学标准体系的构建和推进。2019年，学会根据《中华人民共和国标准化法》和国家标准化管理委员会、民政部《团体标准管理规定》等法律法规，组织制订了《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》，启动了团体标准制修订工作，旨在充分发挥学会多领域专家资源优势，融合资源，不断推进精准医学标准体系建设。

孙炳刚介绍，广东省精准医学应用学会团体标准制修订将以精准医学为核心，范围包括精准医学通用术语、精准医学相关产品标准、精准医学相关产品生产规范、精准医学相关技术标准、诊疗指南、精准医学管理体系、服务质量评价等管理标准，以及其他精准医学相关标准。团体标准将在学会成员中约定采用或由省内外机构自愿采用，并积极向省政府有关部门推荐，供政府部门在行政管理中采用。对于实施良好的团体标准，将积极促进将团体标准提升为国家标准、行业标准或地方标准。

目前，学会首个团体标准《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》已经正式发布，《精准健康管理体系》已在全国团体标准信息平台公示，《药物代谢相关基因检测告知规范》也已启动编制。

孙炳刚表示，精准医学标准亟需加快构建，需要社会各界共同努力，学会欢迎医疗卫生、生命组学、生物医药、大数据、人工智能等精准医学相关领域的机构携手，共同推进我国精准医学标准体系建设，为促进精准医学研究和应用、促进精准医学产业发展共同努力。