4月11日，由广东省精准医学应用学会立项的团体标准《产前遗传学诊断拷贝数变异（CNV）和纯合状态(AOH)数据解读及报告规范的专家共识（征求意见稿）》，正式面向社会各界公开征求意见，并于同日提交至全国团体标准信息平台。该标准是学会首个公开征求意见的团体标准，由广东省妇幼保健院负责主编，广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心等多个单位共同参与起草。

　　规范产前遗传学诊断，促进技术应用惠及群众

　　近年来，染色体微阵列分析（CMA, Chromosomal Microarray Analysis）技术、基于高通量测序平台的拷贝数CNV变异分析（Copy Number Variation, CNV-seq）技术已在产前诊断、儿科、辅助生殖等多个医学领域广泛应用，但针对具体应用过程中知情告知细节、数据的详细分析流程，尤其是结果如何报告、解读、撰写及遗传咨询等方面均亟需细化，有必要对CMA/CNV-seq技术在产前遗传学诊断的应用管理、数据分析以及报告内容等进行规范和统一，以促进相关技术在临床应用上的普及，让更多人能因此受益。

　　鉴于此，该标准起草工作组以国内外最新指南及专家共识为参考的前提，结合我国和我省的实际情况，针对产前诊断CMA/CNV-seq技术的临床应用展开讨论，重点对拷贝数变异(CNV)与纯合状态(AOH)的数据分析流程、报告标准及报告内容等提供技术层面建议，形成省内的行业共识，先期在省内规范CMA/CNV-seq技术在产前诊断中的应用。

　　根据该标准征求意见的有关通知，意见反馈的截止日期为2020年5月11日。按照编制说明，该标准起草工作组计划在收集反馈意见和按需修改后，向学会团体标准委员会提出审议申请，计划于今年内完成正式发布并付诸实施。

　　持续推进精准医学领域标准化工作的发展

　　为贯彻落实《国务院关于印发深化标准化工作改革方案的通知》（国发〔2015〕13号）要求，广东省精准医学应用学会作为精准医学领域的全国首个省级学会，自成立之日起一直积极推动行业标准化工作的发展。为此，学会于2019年6月出台了《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法（试行）》，成立了标准委员会秘书处办公室，启动了学会团体标准委员会的组建工作，并于第一届常务理事会第八次会议上通过了首批委员的名单。

　　目前，学会已有3个团体标准正式立项，有望于今年全部完成正式发布。

相关文件：

关于团体标准《产前遗传学诊断拷贝数变异（CNV）和纯合状态(AOH)数据解读及报告规范的专家共识》征求意见的函